Педіатр-генетик — це лікар, який поєднує знання педіатрії (дитячої медицини) та медичної генетики. Такий спеціаліст займається діагностикою, лікуванням і супроводом дітей із вродженими та спадковими захворюваннями, а також може допомогти знайти причину незрозумілих симптомів чи відхилень у розвитку дитини. Основний напрямок роботи: Проведення клініко-генетичних консультацій для дітей та дорослих з підозрою на моногенні, хромосомні та мультифакторіальні хвороби. Метаболічна корекція супутньої патології у пацієнтів різного віку з психо-неврологічними та моторними розладами, порушеннями когнітивної чи емоційно-вольової сфери; порушення фізичного розвитку та порушення/розлади харчової поведінки (РХП). Діагностика супутніх хвороб у людей з особливостями розвитку і розладами аутистичного спектру. Визначення тактики подальшого обстеження та інтерпретація отриманих результатів з проведенням необхідної/індивідуальної корекції. Генетичний скринінг родин з рідкісними хворобами. Оцінка родоводів та генеалогічного аналізу. Консультування сімей з обтяженим генетичним анамнезом та онкогенетичним анамнезом. Направлення на сучасні генетичні тести (NGS, панельні дослідження).